生物樣本庫(kù)是收集、處理、貯存和分發(fā)生物樣本及相關(guān)數(shù)據(jù)以用于基礎(chǔ)、轉(zhuǎn)化和臨床研究的實(shí)體。生物樣本庫(kù)收集了高質(zhì)量的人類生物樣本(如組織、血液和其他體液)及其相關(guān)的患者臨床信息，為個(gè)性化醫(yī)療奠定了重要的科學(xué)基石。特定疾病(如腫瘤、心血管疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病)相關(guān)生物標(biāo)志物的鑒定，有益于疾病的早期檢測(cè)，預(yù)防和治療。確定個(gè)體腫瘤生物標(biāo)志物并能將其運(yùn)用于疾病的診斷、預(yù)后和療效預(yù)測(cè)，對(duì)個(gè)性化醫(yī)療具有非常重要的影響，也迅速改變著臨床治療方法。作為個(gè)性化醫(yī)療的一個(gè)重要需求是收集大量實(shí)用的患者樣本并注釋完整的患者臨床和病理信息，因此，生物樣本庫(kù)對(duì)個(gè)性化醫(yī)療的進(jìn)展發(fā)揮了重要作用。本章的目的是探討生物樣本庫(kù)在個(gè)性化醫(yī)療中的作用，討論在轉(zhuǎn)化和臨床研究，尤其是個(gè)性化醫(yī)療的進(jìn)展中，生物樣本庫(kù)發(fā)展的具體需求。

　　特定疾病(如腫瘤、心血管疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病)患者的血液或組織相關(guān)生物標(biāo)志物的鑒定，有益于疾病的早期檢測(cè)，預(yù)防和治療。生物標(biāo)志物可用于疾病的診斷、患者預(yù)后的預(yù)測(cè)、個(gè)性化醫(yī)療的承諾。篩選樣本中存在特定基因突變的患者接受個(gè)性化治療。例如，對(duì)非小細(xì)胞肺癌進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)，來判斷患者腫瘤樣本中是否存在EGFR突變，如果存在，患者可接受個(gè)性化的治療，使用抗表皮生長(zhǎng)因子受體酪氨酸激酶抑制劑，如吉非替尼(gefitinib)和厄洛替尼(erlotinib )進(jìn)行治療，而BRAFV600突變陽(yáng)性的黑色素瘤患者使用BRAF抑制劑維羅非尼(vemurafenib)治療。個(gè)性化醫(yī)療為每個(gè)患者提供毒性最小的最適療法，這有賴于易得可用的高質(zhì)量、信息完整的人類生物樣本。